Μια πειραματική γονιδιακή θεραπεία βοήθησε τέσσερα μικρά παιδιά, που γεννήθηκαν με μία από τις πιο σοβαρές μορφές παιδικής τύφλωσης, να αποκτήσουν «απίστευτες βελτιώσεις» στην όρασή τους, σύμφωνα με τους γιατρούς του Νοσοκομείου Moorfields Eye Hospital στο Λονδίνο.
Αυτή η σπάνια γενετική πάθηση έκανε την όρασή τους να επιδεινώνεται ραγδαία από τη γέννησή τους.
Πριν από τη θεραπεία, ήταν νομικά τυφλά και μπορούσαν να διακρίνουν μόνο το φως από το σκοτάδι. Μετά την έγχυση της θεραπείας, όλοι οι γονείς ανέφεραν βελτίωση με κάποια από τα παιδιά να ξεκινούν ακόμα και να ζωγραφίζουν ή να γράφουν.
Οι επιστήμονες συνεχίζουν την έρευνα για να επιβεβαιώσουν τα αρχικά ευρήματα, τα οποία δημοσιεύτηκαν στο ιατρικό περιοδικό The Lancet.
Ήδη από το 2020, υπάρχει γονιδιακή θεραπεία για μια άλλη μορφή γενετικής τύφλωσης στο NHS (το βρετανικό εθνικό σύστημα υγείας). Η νέα αυτή θεραπεία βασίζεται στην ίδια ιδέα: εγχέουν υγιή αντίγραφα ενός ελαττωματικού γονιδίου στο πίσω μέρος του ματιού του παιδιού, και μάλιστα πολύ νωρίς στη ζωή του, ώστε να αποκαταστήσουν μια πιο σοβαρή μορφή της πάθησης.
Ένα από τα παιδιά, ο Jace από το Κονέκτικατ των ΗΠΑ, υποβλήθηκε στη θεραπεία στο Λονδίνο όταν ήταν μόλις δύο ετών. Οι γονείς του παρατήρησαν από πολύ νωρίς ότι κάτι δεν πήγαινε καλά με την όρασή του.
«Όταν ήταν περίπου οκτώ εβδομάδων, σε ηλικία που τα μωρά αρχίζουν να σε κοιτάνε και να χαμογελούν, ο Jace δεν το έκανε», λέει η μητέρα του, DJ.
Ένιωθε μέσα της ότι κάτι δεν πήγαινε καλά και ξεκίνησε να ψάχνει την αιτία, κάτι που της πήρε 10 μήνες. Μετά από πολλά ραντεβού με γιατρούς και αμέτρητες εξετάσεις, έμαθαν ότι ο Jace είχε μια εξαιρετικά σπάνια πάθηση, που οφείλεται σε μια μετάλλαξη του γονιδίου AIPL1. Δεν υπήρχε κάποια εγκεκριμένη θεραπεία.
«Ήταν σοκ», λέει ο πατέρας του, Brendan. «Δεν πιστεύεις ποτέ ότι κάτι τέτοιο θα συμβεί στο παιδί σου. Αλλά, από την άλλη, νιώσαμε και ανακούφιση, γιατί επιτέλους είχαμε μια απάντηση και μπορούσαμε να προχωρήσουμε».
Τυχαία, έμαθαν για τη δοκιμή που γινόταν στο Λονδίνο, ενώ παρακολουθούσαν ένα συνέδριο για παθήσεις των ματιών.
Η επέμβαση του Jace ήταν γρήγορη και «σχετικά εύκολη», όπως λέει η μητέρα του. Του έκαναν τέσσερις μικροσκοπικές τομές στο μάτι και μέσω ελάχιστα επεμβατικής χειρουργικής του εγχύθηκαν υγιή αντίγραφα του γονιδίου στον αμφιβληστροειδή.
Τα γονίδια αυτά βρίσκονταν μέσα σε έναν ακίνδυνο ιό, ο οποίος εισχωρεί στα κύτταρα του αμφιβληστροειδούς και αντικαθιστά το ελαττωματικό γονίδιο. Με αυτόν τον τρόπο, ενεργοποιείται μια διαδικασία που βοηθά τα κύτταρα του ματιού να λειτουργούν καλύτερα και να επιβιώνουν για περισσότερο χρόνο.
Λίγο μετά τη θεραπεία, ο πατέρας του πρόσεξε μια τεράστια αλλαγή: «Μια μέρα, τον είδα να στραβώνει τα μάτια του επειδή ο ήλιος έμπαινε από το παράθυρο. Πριν από την επέμβαση, αν του κρατούσες κάτι μπροστά στο πρόσωπο, δεν μπορούσε καν να το ακολουθήσει με τα μάτια του. Τώρα, σηκώνει αντικείμενα από το πάτωμα, παίζει με τα παιχνίδια του όλα χάρη στην όρασή του, κάτι που πριν ήταν αδιανόητο».
Οι γονείς του ξέρουν ότι ίσως χρειαστεί ξανά κάποια θεραπεία στο μέλλον, αλλά τα αποτελέσματα μέχρι στιγμής έχουν αλλάξει τη ζωή του.
«Είναι δύσκολο να περιγράψεις πόσο μεγάλη διαφορά μπορεί να κάνει έστω και λίγη όραση», λέει ο Brendan.
Ο καθηγητής James Bainbridge, χειρουργός αμφιβληστροειδούς στο Moorfields Eye Hospital, ο οποίος ηγήθηκε της έρευνας, λέει ότι η βελτίωση της όρασης σε τόσο μικρά παιδιά μπορεί να έχει τεράστιο αντίκτυπο στην ανάπτυξή τους.
«Η τύφλωση στα μικρά παιδιά επηρεάζει δραματικά την ανάπτυξή τους. Η έγκαιρη θεραπεία με αυτή τη νέα γονιδιακή τεχνολογία μπορεί να μεταμορφώσει τη ζωή όσων επηρεάζονται σοβαρά», δήλωσε.
Τα τέσσερα παιδιά που συμμετείχαν στο πείραμα προέρχονταν από τις ΗΠΑ, την Τουρκία και την Τυνησία. Όλα είχαν μια επιθετική μορφή της Συγγενούς Αμαύρωσης του Leber (Leber Congenital Amaurosis), όπου ένα γενετικό ελάττωμα κάνει τα κύτταρα του ματιού – που κανονικά ανιχνεύουν το φως και τα χρώματα – να δυσλειτουργούν και να πεθαίνουν γρήγορα.
Η θεραπεία αναπτύχθηκε από επιστήμονες του University College London και εφαρμόστηκε στα παιδιά από ειδικούς του νοσοκομείου Great Ormond Street.
Σε αντίθεση με τις κλασικές επιστημονικές δοκιμές, η θεραπεία χορηγήθηκε με ειδική άδεια για «συμπονετική χρήση» δηλαδή όταν δεν υπάρχει άλλη διαθέσιμη θεραπεία.
Για λόγους ασφαλείας, κάθε παιδί έλαβε τη θεραπεία μόνο στο ένα μάτι, ώστε να μειωθεί ο κίνδυνος πιθανών παρενεργειών.
Τα παιδιά ήταν από ενός έως τριών ετών όταν υποβλήθηκαν στη διαδικασία, και η όρασή τους παρακολουθήθηκε για τα επόμενα τέσσερα χρόνια με διάφορους τρόπους όπως η ικανότητά τους να κινούνται σε διαδρόμους και να αναγνωρίζουν πόρτες.
Σύμφωνα με τους γιατρούς του Moorfields, τα αποτελέσματα των εξετάσεων και οι αναφορές των γονιών δείχνουν «πειστικά στοιχεία» ότι όλα τα παιδιά ωφελήθηκαν από τη θεραπεία και μπορούν να δουν πολύ καλύτερα απ’ ό,τι θα αναμενόταν αν η πάθηση εξελισσόταν φυσιολογικά.
Το μάτι που δεν υποβλήθηκε σε θεραπεία, αντιθέτως, συνέχισε να επιδεινώνεται, όπως ήταν αναμενόμενο.
Ο καθηγητής Michel Michaelides, χειρουργός ματιών στο UCL Institute of Ophthalmology, λέει: «Τα αποτελέσματα είναι εντυπωσιακά και δείχνουν πόσο ισχυρή μπορεί να είναι η γονιδιακή θεραπεία στην αλλαγή ζωών».
Οι ειδικοί συνεχίζουν να παρακολουθούν τα παιδιά για να δουν πόσο διαρκούν τα αποτελέσματα, ενώ πιστεύουν ότι αν η παρέμβαση γίνεται νωρίς, μπορεί να αλλάξει ριζικά τη ζωή των παιδιών με γενετικές παθήσεις των ματιών.
Πηγή: BBC
