Ο Αυτισμός, γνωστός επιστημονικά ως Διαταραχή Αυτιστικού Φάσματος (ASD), αποτελεί μια πολύπλοκη νευροαναπτυξιακή διαταραχή που χαρακτηρίζεται από δυσκολίες στην κοινωνική επικοινωνία και αλληλεπίδραση, καθώς και από περιορισμένα και επαναλαμβανόμενα μοτίβα συμπεριφοράς, ενδιαφερόντων ή δραστηριοτήτων. Πρόσφατες έρευνες υποδεικνύουν ότι τα γονίδια που συνδέονται με τον αυτισμό μπορεί να έχουν διαδραματίσει ρόλο στην ανθρώπινη εξέλιξη, συμβάλλοντας ενδεχομένως στην ανάπτυξη μοναδικών γνωστικών χαρακτηριστικών στους ανθρώπους.
Μια πρόσφατη μελέτη που δημοσιεύθηκε στο Molecular Biology and Evolution αποκαλύπτει ότι η ταχεία εξέλιξη ορισμένων νευρώνων του εγκεφάλου, ιδιαίτερα των L2/3 ενδοτελενκεφαλικών διεγερτικών νευρώνων, μπορεί να συνδέεται με την επικράτηση του αυτισμού στους ανθρώπους. Αυτή η επιταχυνόμενη εξέλιξη συνοδεύτηκε από αλλαγές σε γονίδια που σχετίζονται με τον αυτισμό, οι οποίες θα μπορούσαν να έχουν προσφέρει εξελικτικά πλεονεκτήματα στους προγόνους μας. Μια άλλη μελέτη προτείνει ότι αυτά τα γονίδια μπορεί να έχουν επιβραδύνει την μεταγεννητική ανάπτυξη του εγκεφάλου, επιτρέποντας την ανάπτυξη πιο πολύπλοκης σκέψης και γλωσσικών ικανοτήτων.
Ο Alexander Starr, διδακτορικός φοιτητής στο Πανεπιστήμιο του Στάνφορντ, σημειώνει ότι οι γενετικές αλλαγές που καθιστούν τον ανθρώπινο εγκέφαλο μοναδικό συμβάλλουν επίσης στη νευροποικιλότητα. Προτείνει ότι τα γονίδια που σχετίζονται με τον αυτισμό μπορεί να έχουν προσφέρει εξελικτικά πλεονεκτήματα επηρεάζοντας την ανάπτυξη του εγκεφάλου και τις γνωστικές ικανότητες. Οι ερευνητές επίσης υποθέτουν ότι η μείωση της έκφρασης των γονιδίων που συνδέονται με τον αυτισμό στους ανθρώπους θα μπορούσε να κάνει τα νευρωνικά δίκτυα πιο ευαίσθητα σε γενετικές ή περιβαλλοντικές διαταραχές.
Στατιστικά δεδομένα δείχνουν ότι περίπου ένα στα 100 παιδιά παγκοσμίως έχει διαγνωστεί με αυτισμό, με υψηλότερα ποσοστά σε ορισμένες περιοχές όπως οι Ηνωμένες Πολιτείες, όπου περίπου ένα στα 31 παιδιά επηρεάζεται. Ο αυτισμός είναι σπάνιος ή απουσιάζει σε μη ανθρώπινα πρωτεύοντα, υποδηλώνοντας μια μοναδική εξελικτική πτυχή στους ανθρώπους.
Η εξέλιξη του ανθρώπινου εγκεφάλου χαρακτηρίζεται από ταχείες αλλαγές στις γνωστικές ικανότητες, όπως η πολύπλοκη γλώσσα και η κοινωνική γνωστική λειτουργία. Αυτές οι εξελίξεις συνδέονται με εκτεταμένες γενετικές αλλαγές μοναδικές για την ανθρώπινη γενεαλογία. Η μελέτη των τύπων νευρικών κυττάρων μέσω της αλληλούχισης RNA σε επίπεδο μονοκυττάρου έχει αποκαλύψει μια ποικιλία τύπων εγκεφαλικών κυττάρων, με ορισμένα να εξελίσσονται πιο γρήγορα από άλλα.
Η κατανόηση της εξελικτικής σύνδεσης μεταξύ του αυτισμού και της ανθρώπινης γνωστικής λειτουργίας μπορεί να προσφέρει σημαντικές πληροφορίες για τους γενετικούς και περιβαλλοντικούς παράγοντες που επηρεάζουν τις νευροαναπτυξιακές διαταραχές. Αυτή η γνώση μπορεί να βοηθήσει στην ανάπτυξη πιο αποτελεσματικών διαγνωστικών εργαλείων και θεραπευτικών στρατηγικών για τον αυτισμό και άλλες νευροαναπτυξιακές καταστάσεις. Επιπλέον, η αναγνώριση του αυτισμού ως μέρος της ανθρώπινης νευροποικιλότητας θα μπορούσε να οδηγήσει σε μεγαλύτερη αποδοχή και υποστήριξη για τα άτομα με αυτισμό, βελτιώνοντας την ποιότητα ζωής τους και την ένταξή τους στην κοινωνία.
ΠΗΓΕΣ:
www.insideprecisionmedicine.com
www.sciencedaily.com/releases/
phys.org/news/
pmc.ncbi.nlm.nih.gov
academic.oup.com
science.abainternational.org