Ο Ευρωπαϊκός Οργανισμός Φαρμάκων (EMA) εισηγήθηκε τη χορήγηση άδειας κυκλοφορίας στην Ευρωπαϊκή Ένωση για το Aqneursa (δραστική ουσία: levacetylleucine), με στόχο τη θεραπεία των νευρολογικών εκδηλώσεων της σπάνιας γενετικής ασθένειας Niemann-Pick τύπου C (NPC), σε ενήλικες και παιδιά άνω των έξι ετών και βάρους τουλάχιστον 20 κιλών.
Η θεραπεία μπορεί να χρησιμοποιείται σε συνδυασμό με το υπάρχον φάρμακο miglustat ή μόνη της σε περιπτώσεις όπου το miglustat δεν είναι ανεκτό.
Η NPC είναι μια προοδευτική, θανατηφόρα κληρονομική πάθηση που προκαλείται από μεταλλάξεις σε πρωτεΐνες των λυσοσωμάτων, απαραίτητες για τη μεταφορά και τον μεταβολισμό λιπών όπως η χοληστερόλη. Με την πάροδο του χρόνου, επηρεάζονται σοβαρά το κεντρικό νευρικό σύστημα και τα όργανα του σώματος. Στις περισσότερες περιπτώσεις, οι ασθενείς είναι παιδιά και η νόσος οδηγεί στον θάνατο πριν από την ηλικία των 20 ετών. Σήμερα, δεν υπάρχει θεραπεία που να μπορεί να την εξαλείψει πλήρως, ενώ το miglustat είναι μέχρι στιγμής η μόνη εγκεκριμένη επιλογή που καθυστερεί την εξέλιξη των νευρολογικών συμπτωμάτων.
Το levacetylleucine είναι τροποποιημένη μορφή του αμινοξέος λευκίνη, που συμβάλλει στη σύνθεση πρωτεϊνών, την ανάπτυξη των μυών και την αναγέννηση των ιστών. Δρα διορθώνοντας δυσλειτουργίες στον ενεργειακό μεταβολισμό και βελτιώνοντας την παραγωγή ATP, της βασικής πηγής ενέργειας για τους ιστούς της παρεγκεφαλίδας.
Η θετική γνωμοδότηση του EMA βασίστηκε σε τυχαιοποιημένη, διπλά τυφλή, ελεγχόμενη με εικονικό φάρμακο κλινική μελέτη 60 ασθενών, όπου αξιολογήθηκε η κίνηση, η ισορροπία και η ομιλία τους μέσω της κλίμακας SARA. Οι συμμετέχοντες που έλαβαν Aqneursa παρουσίασαν σημαντική βελτίωση σε σχέση με την ομάδα του εικονικού φαρμάκου, ενώ όσοι σταμάτησαν τη θεραπεία εμφάνισαν επιδείνωση των συμπτωμάτων. Παρόμοια αποτελέσματα παρατηρήθηκαν και σε ασθενείς που δεν λάμβαναν miglustat.
Η μόνη ανεπιθύμητη ενέργεια που συνδέθηκε άμεσα με το Aqneursa ήταν ο μετεωρισμός (φούσκωμα).
Η γνωμοδότηση της Επιτροπής Φαρμάκων για Ανθρώπινη Χρήση (CHMP) αποτελεί ενδιάμεσο στάδιο πριν από την τελική έγκριση από την Ευρωπαϊκή Επιτροπή. Μετά την επίσημη έγκριση, κάθε κράτος-μέλος θα αποφασίσει για την τιμή και την αποζημίωση, ανάλογα με τον ρόλο του φαρμάκου στο εθνικό του σύστημα υγείας.
ΠΗΓΗ: ema.europa.eu/
